Staroveká DNA odhalila 12 000 rokov starú genetickú poruchu rastu v talianskom hrobe

Starý hrob v južnom Taliansku priniesol odpoveď na otázku, ktorá vedcov mátala celé desaťročia. Analýza dávnej DNA ukázala, že dve ženy pochované v objatí pred viac než 12 000 rokmi niesli genetické zmeny spojené s veľmi zriedkavou dedičnou poruchou rastu. U mladšej z nich sa podarilo potvrdiť konkrétnu diagnózu, ktorú samotné kosti naznačovali, ale nedokázali uzavrieť.

Ancient DNA solves 12,000-year-old mystery of rare genetic growth disorder.

Zdroj: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/02/260217005754.htm

Výskum viedol medzinárodný tím z University of Vienna a Liège University Hospital Centre a výsledky publikoval New England Journal of Medicine. Štúdia vychádza z nového preskúmania známeho vrchnopaleolitického pohrebu z jaskyne Grotta del Romito v južnom Taliansku, objaveného v roku 1963. Práve nezvyčajné telesné znaky a spôsob uloženia tiel vyvolávali otázky, kto boli tieto dve osoby, ako spolu súviseli a či ich nízky vzrast nevysvetľuje zdravotný problém.

Čo ukázala analýza kostí a DNA

Pochované osoby boli uložené v objatí. Mladšia z nich, označovaná ako Romito 2, mala výrazne skrátené končatiny a kedysi sa považovala za muža. Bez známok poranenia dosahovala približne 110 centimetrov, čo zodpovedá zriedkavej kostnej poruche nazývanej acromesomelic dysplasia. Samotné kosti však nedokázali diagnózu potvrdiť.

Staršia osoba, Romito 1, bola tiež nižšia než priemer pre dané obdobie a merala asi 145 centimetrov. Vedci sa dlhé roky spori­li o ich pohlavie, príbuzenský vzťah aj o to, či rovnaký zdravotný stav nevysvetľuje výšku oboch.

Rozhodujúci zlom priniesla DNA získaná z petrousnej časti spánkovej kosti, ktorá dobre uchováva genetický materiál. Analýza ukázala, že obe osoby boli ženy a boli si blízko príbuzné, pravdepodobne matka a dcéra. Výskumníci potom skúmali gény súvisiace s rastom kostí a porovnali zistené varianty s modernými klinickými údajmi.

V mladšej žene našli homozygotnú mutáciu v géne NPR2, ktorý zohráva dôležitú úlohu pri vývine kostí. To poskytlo jasný dôkaz pre acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, veľmi zriedkavú dedičnú poruchu spojenú s výrazne nízkym vzrastom a skrátením končatín. Staršia žena niesla jednu zmenenú kópiu toho istého génu, čo sa spája s miernejšou formou nízkeho vzrastu.

Prečo je tento nález dôležitý

Podľa autorov štúdie ide o najstaršiu známu genetickú diagnózu u človeka. Dôležité nie je len to, že sa podarilo pomenovať konkrétnu poruchu, ale aj to, že sa ukázalo, ako ďaleko do minulosti možno pomocou paleogenomiky sledovať zriedkavé genetické ochorenia.

Takýto prístup spája archeológiu, fyzickú antropológiu, klinickú genetiku a analýzu starovekej DNA. V praxi to znamená, že vedci už nemusia zostať len pri odhadoch založených na kostiach. Ak sa zachová dostatok genetického materiálu, môžu dnes hľadať aj konkrétne mutácie, ktoré sa v minulosti prejavovali podobne ako v súčasnosti.

Čo nám hovorí o chorobách v praveku

Výsledok zároveň pripomína, že zriedkavé genetické choroby nie sú výlučne moderným javom. Podľa výskumníkov boli prítomné počas celej ľudskej histórie, len ich doteraz nebolo možné takto presne identifikovať.

V širšom zmysle je to dôležité aj pre medicínu. Poznanie starých mutácií môže pomôcť lepšie chápať, ako sa niektoré genetické poruchy udržiavali v populáciách, a môže prispieť aj k rozpoznávaniu podobných stavov dnes. To je všeobecný prínos paleogenomiky: neštuduje len pôvod ľudí, ale aj dejiny chorôb.

Ako funguje paleogenomika pri takýchto prípadoch

Paleogenomika je oblasť, ktorá skúma DNA z dávnych ľudských pozostatkov. V ideálnom prípade dokáže z malého množstva zachovaného materiálu získať informácie o príbuznosti, pôvode aj o genetických vlastnostiach jednotlivcov. V archeológii je to mimoriadne cenné najmä tam, kde samotné kostrové znaky nestačia na istý záver.

Pri chorobách kostí je to obzvlášť užitočné. Mnohé poruchy rastu alebo vývinu sa môžu navonok podobať, no majú odlišnú genetickú príčinu. Moderné klinické databázy potom umožňujú porovnať staroveké varianty s tým, čo lekári poznajú dnes. V tomto prípade práve takáto kombinácia metód umožnila premeniť dlhoročnú hypotézu na konkrétnu diagnózu.

Čo zostáva otvorené a kam môže výskum smerovať ďalej

Aj keď štúdia priniesla presvedčivý výsledok, nie všetko je uzavreté. Archeologický kontext stále vyvoláva otázky o presnom vzťahu medzi oboma ženami, o ich živote v komunite a o tom, ako presne sa ich stav prejavoval v každodennom fungovaní.

Vedci zároveň upozorňujú, že podobné nálezy budú závisieť od kvality zachovania DNA a od toho, či sa podarí nájsť vhodné porovnanie s modernými genetickými údajmi. Každý takýto prípad je preto aj testom hraníc toho, čo možno z pravekých pozostatkov zistiť.

V tomto prípade však výsledok presahuje jednu hrobku. Ukazuje, že aj v hlbokom praveku mohli jednotlivci žiť s vážnou genetickou poruchou a že komunita im zrejme poskytovala dlhodobú pomoc. To je možno najľudskejší rozmer celého objavu: za genetickou diagnózou sa ukazuje aj starostlivosť, bez ktorej by mladšia žena pravdepodobne neprežila do dospelosti.

Zdroj: ScienceDaily Archaeology

Pôvodný článok: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/02/260217005754.htm