Otvorený prístup k dátam posúva genomiku dopredu, ale posledné incidenty ukazujú, že dôvera sama osebe nestačí. Ak majú vedci zdieľať citlivé biologické údaje vo veľkom meradle, musia ich vedieť nielen sprístupniť, ale aj spoľahlivo chrániť pred zneužitím a únikom.
Open data is key to genomics research — if the information can be kept safe.
V apríli sa na e-commerce platforme vlastnenej spoločnosťou Alibaba objavili na predaj de-identifikované biomedicínske údaje 500 000 účastníkov UK Biobank. Po odhalení ponuky UK Biobank, Alibaba a vlády Spojeného kráľovstva a Číny spolupracovali na tom, aby sa inzeráty odstránili ešte pred akýmkoľvek predajom. UK Biobank potom dočasne pozastavila prístup k svojej výskumnej platforme, sprísnila monitorovanie exportu dát a zakázala prístup akademickým inštitúciám, ktorým boli údaje pôvodne sprístupnené.
Podobný problém sa objavil aj v Spojených štátoch. V posledných rokoch skupina výskumníkov obišla obmedzenia a získala de-identifikované údaje od viac než 20 000 detí zapojených do štúdie Adolescent Brain Cognitive Development Study, ktorú financuje americký National Institutes of Health (NIH). Následne tieto údaje použila na podporu bielych supremacistických postojov. NIH potom sprísnil podmienky prístupu, zaviedol povinné školenie o zodpovednom používaní dát a pridal kontrolu súladu pre vedcov, ktorí chcú údaje používať.
Pre genomiku sú takéto prípady viac než len reputačný problém. Môžu odradiť ľudí od účasti v štúdiách a prinútiť inštitúcie, aby prístup k databázam ešte viac utiahli. To by však podľa autora textu spomalilo výskum, ktorý je dnes čoraz viac závislý od veľkých, dlhodobých kohort a od medzinárodne prepojených dátových súborov.
Prečo je otvorenosť v genomike taká dôležitá
Genomický výskum sa za posledné dve desaťročia výrazne rozšíril. Čoraz častejšie pracuje s rozsiahlymi kohortami, ktoré spájajú genetické údaje s podrobnými zdravotnými záznamami a sledujú státisíce účastníkov počas dlhého času. V takomto prostredí je zdieľanie dát medzi inštitúciami a krajinami základom toho, aby sa dali výsledky porovnávať, overovať a ďalej rozvíjať.
Text zároveň pripomína posun od jedného referenčného genómu, odvodeného z obmedzeného počtu ľudí, k populačným modelom. Ako príklady uvádza Human Pangenome Reference Consortium a Chinese Pangenome Consortium. Ide o širší trend v odbore: čím viac sa výskum opiera o rozmanité populácie, tým dôležitejšie je, aby boli dáta štandardizované a interoperabilné.
V bežnej praxi sa genomické dáta zdieľajú podľa dohodnutých pravidiel. Pri veľkých zdrojoch, ako je Cancer Genome Atlas, musia výskumníci predložiť návrh štúdie, etické schválenia a súhlasiť s prísnymi podmienkami používania dát. Analýza potom prebieha v rámci presne určených pravidiel správy a kontroly.
Takýto model má dve výhody. Umožňuje vedcom po celom svete testovať hypotézy a overovať zistenia. Zároveň zvyšuje transparentnosť, takže chyby aj zneužitie sa dajú odhaliť ľahšie, než keby boli údaje uzavreté v izolovaných systémoch.
Prečo odborníci upozorňujú na bezpečnosť
Prípady z UK Biobank a zo štúdie financovanej NIH ukazujú, že problémom nie je len samotný únik dát, ale aj to, ako sa s nimi po sprístupnení narába. Aj de-identifikované údaje môžu byť citlivé, ak sa dostanú mimo dohodnutých pravidiel alebo sa použijú na účely, ktoré sú v rozpore s pôvodným výskumným zámerom.
V širšom zmysle ide o dôveru medzi účastníkmi výskumu, inštitúciami a verejnosťou. Ak sa táto dôvera oslabí, môže to mať dopad na ochotu ľudí zapájať sa do štúdií, ktoré sú pre modernú genomiku nevyhnutné.
Čo znamená bezpečné zdieľanie pre budúcnosť výskumu
Autor textu tvrdí, že genomika potrebuje súčasne otvorenosť aj ochranu. To znamená nielen technické zabezpečenie, ale aj medzinárodnú spoluprácu medzi inštitúciami a vládami. Bez nej sa podľa textu môže stať, že organizácie začnú dáta uzatvárať a obmedzia využívanie medzinárodných súborov, hoci práve tie sú pre pokrok kľúčové.
V praxi to môže znamenať prísnejšie monitorovanie prenosov dát, jasnejšie pravidlá prístupu a dôslednejšie overovanie toho, kto údaje používa a na aký účel. Ide však o rovnováhu: príliš voľný prístup zvyšuje riziko zneužitia, príliš prísne bariéry zase brzdia výskum.
Čo zostáva otvorené
Text neponúka jednoduché riešenie a ani netvrdí, že existuje univerzálny model, ktorý by fungoval všade rovnako. Skôr naznačuje, že budúcnosť genomiky bude závisieť od toho, či sa podarí spojiť štandardizáciu, interoperabilitu a bezpečnosť v globálnom meradle.
Otvorenou otázkou zostáva, ako presne nastaviť pravidlá tak, aby chránili účastníkov výskumu, no zároveň nebrzdili medzinárodnú spoluprácu. Práve na tejto rovnováhe bude podľa autora stáť ďalšia fáza otvorenej vedy v genomike.
Na poskytovanie tých najlepších skúseností používame technológie, ako sú súbory cookie na ukladanie a/alebo prístup k informáciám o zariadení. Súhlas s týmito technológiami nám umožní spracovávať údaje, ako je správanie pri prehliadaní alebo jedinečné ID na tejto stránke. Nesúhlas alebo odvolanie súhlasu môže nepriaznivo ovplyvniť určité vlastnosti a funkcie.
Funkčné
Vždy aktívny
Technické uloženie alebo prístup sú nevyhnutne potrebné na legitímny účel umožnenia použitia konkrétnej služby, ktorú si účastník alebo používateľ výslovne vyžiadal, alebo na jediný účel vykonania prenosu komunikácie cez elektronickú komunikačnú sieť.
Predvoľby
Technické uloženie alebo prístup je potrebný na legitímny účel ukladania preferencií, ktoré si účastník alebo používateľ nepožaduje.
Štatistiky
Technické úložisko alebo prístup, ktorý sa používa výlučne na štatistické účely.Technické úložisko alebo prístup, ktorý sa používa výlučne na anonymné štatistické účely. Bez predvolania, dobrovoľného plnenia zo strany vášho poskytovateľa internetových služieb alebo dodatočných záznamov od tretej strany, informácie uložené alebo získané len na tento účel sa zvyčajne nedajú použiť na vašu identifikáciu.
Marketing
Technické úložisko alebo prístup sú potrebné na vytvorenie používateľských profilov na odosielanie reklamy alebo sledovanie používateľa na webovej stránke alebo na viacerých webových stránkach na podobné marketingové účely.
