Genetická mapa Japonska je zjavne oveľa zložitejšia, než sa dlhé roky predpokladalo. Veľká analýza DNA viac než 3 200 ľudí z rôznych častí krajiny naznačuje, že moderní Japonci nepochádzajú len z dvoch starých populácií, ale z troch. Výsledky zároveň ukazujú, že japonská populácia je geneticky rozmanitejšia, než sa kedysi myslelo, a že niektoré staré DNA stopy môžu súvisieť aj so zdravotnými rizikami dnes žijúcich ľudí.
Who are the Japanese? Huge DNA discovery rewrites history.
Štúdiu viedli výskumníci z RIKEN’s Center for Integrative Medical Sciences a publikovali ju v časopise Science Advances. Podľa autorov sa tretia predkovská zložka viaže na severovýchodnú Áziu a pravdepodobne súvisí s dávnymi Emishi z oblasti severovýchodného Japonska. Tým sa posilňuje čoraz diskutovanejšia predstava o „tripartitnom“ pôvode japonskej populácie.
Doteraz sa často vychádzalo z modelu dvoch hlavných zdrojov: z Jomonov, lovcov a zberačov, ktorí žili v súostroví tisíce rokov, a z neskorších migrantov z východnej Ázie, ktorí priniesli pestovanie ryže a nové technológie. Nová genetická analýza však ukazuje, že tento obraz je príliš jednoduchý. Výskumníci našli výrazné regionálne rozdiely naprieč Japonskom a naznačili, že dejiny osídlenia boli vrstvené v niekoľkých migračných vlnách.
„Japonská populácia nie je taká geneticky homogénna, ako si všetci myslia,“ povedal Chikashi Terao, ktorý štúdiu viedol v RIKEN. „Naša analýza odhalila jemnú subpopulačnú štruktúru Japonska, ktorá sa veľmi pekne triedi podľa geografických lokalít v krajine.“
Veľká genetická mapa Japonska
Vedci analyzovali vzorky DNA zo siedmich regiónov od Hokkaida na severe po Okinawu na juhu. Išlo o jednu z najväčších celogenómových štúdií, aké sa doteraz uskutočnili na neeurópskej populácii. Namiesto starších mikroarrayových metód použili whole-genome sequencing, teda čítanie takmer celej ľudskej DNA.
Podľa autorov to prináša približne 3 000-krát viac informácií než tradičné techniky. Výskumníci zároveň spojili genetické údaje s lekárskymi záznamami, diagnózami, rodinnými anamnézami a klinickými testami a vytvorili databázu JEWEL, ktorá má slúžiť na ďalšie analýzy.
Dôležitú úlohu zohrali aj zriedkavé genetické varianty. Práve tie môžu niekedy uchovať stopy po dávnych migráciách a po populáciách, ktoré už zanikli alebo sa zmiešali s inými skupinami.
Tretiu predkovskú líniu vidno najmä na severovýchode
Najvýraznejší výsledok sa týka tretej predkovskej zložky. Tá sa sústreďuje v severovýchodnom Japonsku a smerom na západ slabne. Autori ju spájajú s dávnymi Emishi, hoci ide o genetickú interpretáciu, nie o priamy dôkaz totožnosti jednej historickej skupiny.
Štúdia zároveň ukázala, že Jomon pôvod je najsilnejší na Okinave, kde tvoril 28,5 % vzoriek, zatiaľ čo v západnom Japonsku bol výrazne nižší, na úrovni 13,4 %. V západnej časti krajiny sa tiež objavili silnejšie genetické väzby na populácie Han Číňanov, čo zrejme súvisí s veľkými migračnými vlnami z kontinentálnej východnej Ázie medzi rokmi 250 a 794.
Tieto pohyby obyvateľstva sa časovo prekrývali aj so šírením čínskych štátnych systémov, písma a vzdelávania v Japonsku. Aj tu však platí, že ide o širší historický kontext, nie o jedinú príčinu genetických zmien.
Prečo na tom záleží pre archeológiu aj genetiku
Pre archeológiu je dôležité najmä to, že genetické dáta podporujú predstavu o zložitejšom osídlení Japonska, než akú ponúkal starší dvojzložkový model. Už predchádzajúce štúdie starovekej DNA z roku 2021 naznačili, že moderní Japonci môžu pochádzať z troch hlavných zdrojov, a nová práca túto hypotézu ďalej posilňuje.
V širšom zmysle ide o pripomienku, že populácie sa v dejinách zriedka vyvíjajú lineárne. Migračné vlny, miešanie skupín a regionálne rozdiely môžu vytvoriť oveľa jemnejší obraz, než aký vidno z historických záznamov alebo z archeologických nálezov samotných.
Čo hovoria staré DNA úseky o zdraví dnes žijúcich ľudí
Štúdia sa nezastavila pri pôvode obyvateľstva. Vedci skúmali aj DNA zdedenú po neandertálcoch a denisovanoch, teda po dávnych ľudských skupinách, ktoré sa s Homo sapiens krížili pred desiatkami tisíc rokov. V moderných genómoch pretrvali len niektoré úseky a časť z nich sa dnes spája so zdravím, adaptáciou alebo rizikom chorôb.
V japonských vzorkách identifikovali 44 archaických DNA regiónov, z ktorých mnohé sú typické pre východoázijské populácie. Jeden denisovanský úsek v géne NKX6-1 súvisel s cukrovkou 2. typu a podľa autorov môže ovplyvňovať aj to, ako niektorí pacienti reagujú na liečbu semaglutidom. Našli aj 11 neandertálskych segmentov spájaných s ochoreniami vrátane koronárnej choroby srdca, rakoviny prostaty a reumatoidnej artritídy.
Výskumníci zároveň upozornili na potenciálne škodlivé varianty v géne PTPRD, ktoré môžu súvisieť s hypertenziou, zlyhaním obličiek a infarktom myokardu. Objavili aj bežné loss-of-function varianty v génoch GJB2 a ABCC2, spájané so stratou sluchu a chronickým ochorením pečene.
Kam môže viesť presnejšie mapovanie genómu
Autori štúdie tvrdia, že podobný výskum môže časom pomôcť aj pri personalizovanej medicíne. Zmysel je jednoduchý: ak sa genetické rozdiely medzi populáciami lepšie zmapujú, lekári a vedci môžu presnejšie chápať, prečo sa niektoré choroby alebo reakcie na liečbu vyskytujú častejšie v určitých skupinách.
Terao zároveň pripomenul, že doterajšie veľké genetické databázy boli dlhé roky zamerané najmä na ľudí európskeho pôvodu. To obmedzovalo poznanie rizík chorôb v iných populáciách. Rozšírenie databázy JEWEL o viac ázijských genómov by podľa neho mohlo túto nerovnováhu postupne zmenšiť.
Čo zostáva otvorené
Aj keď výsledky podporujú trojzložkový model pôvodu Japoncov, nejde o posledné slovo. Genetické stopy môžu ukazovať na dávne migrácie a miešanie populácií, no samy osebe neodpovedajú na všetky historické otázky. Stále zostáva priestor na ďalšie porovnania so starovekou DNA, archeologickými nálezmi a historickými prameňmi.
Otvorené je aj to, ako presne sa jednotlivé archaické varianty podieľajú na chorobách alebo na reakcii na liečbu. V takýchto prípadoch genetická asociácia ešte neznamená priamu príčinu. Práve preto budú dôležité ďalšie štúdie, ktoré overia, či sa tieto súvislosti potvrdia aj v iných súboroch dát.
Napriek tomu je už teraz jasné, že obraz japonského pôvodu sa mení. Namiesto jednoduchého príbehu o dvoch prameňoch sa čoraz viac ukazuje história viacerých vrstiev, migrácií a regionálnych rozdielov, ktoré sa v genóme zachovali až do dneška.
Na poskytovanie tých najlepších skúseností používame technológie, ako sú súbory cookie na ukladanie a/alebo prístup k informáciám o zariadení. Súhlas s týmito technológiami nám umožní spracovávať údaje, ako je správanie pri prehliadaní alebo jedinečné ID na tejto stránke. Nesúhlas alebo odvolanie súhlasu môže nepriaznivo ovplyvniť určité vlastnosti a funkcie.
Funkčné
Vždy aktívny
Technické uloženie alebo prístup sú nevyhnutne potrebné na legitímny účel umožnenia použitia konkrétnej služby, ktorú si účastník alebo používateľ výslovne vyžiadal, alebo na jediný účel vykonania prenosu komunikácie cez elektronickú komunikačnú sieť.
Predvoľby
Technické uloženie alebo prístup je potrebný na legitímny účel ukladania preferencií, ktoré si účastník alebo používateľ nepožaduje.
Štatistiky
Technické úložisko alebo prístup, ktorý sa používa výlučne na štatistické účely.Technické úložisko alebo prístup, ktorý sa používa výlučne na anonymné štatistické účely. Bez predvolania, dobrovoľného plnenia zo strany vášho poskytovateľa internetových služieb alebo dodatočných záznamov od tretej strany, informácie uložené alebo získané len na tento účel sa zvyčajne nedajú použiť na vašu identifikáciu.
Marketing
Technické úložisko alebo prístup sú potrebné na vytvorenie používateľských profilov na odosielanie reklamy alebo sledovanie používateľa na webovej stránke alebo na viacerých webových stránkach na podobné marketingové účely.
